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【摘要】【目的】应用非衍生化串联质谱复查的人多吗?技术检测多种氨基酸,以便用于氨基酸代谢障碍的检测和筛查【方法】使用含11种稳定同位素标记的氨基酸内标准品嘚溶剂萃取滤纸干血片中的氨基酸,直接进样串联质谱复查的人多吗?仪,检测丙氨酸(Ala),精氨酸(Arg),瓜氨酸(Cit),谷氨酸(Gly),亮氨酸(Leu),蛋氨酸(Met),鸟氨酸(Orn),苯丙氨酸(Phe),脯氨酸(Pro),酪氨酸(Tyr),缬氨酸(Val)的浓度。分析该方法的精确性和准确性;并应用于1 093例高危儿童的筛查和诊断【结果】低水平浓度氨基酸的批内CV为5.84%~9.57%,批间CV为13.89%~18.65%;高水岼浓度酰基肉碱的批内CV为4.57%~8.78%,批间CV为13.55%~17.25%;测定值与靶值的偏倚为4.24%~16.16%,平均相对偏倚为4.10%;检出5种共11例氨基酸代谢障碍,包括高苯丙氨酸血症4例,枫糖浆尿症3例,瓜氨酸血症2例、酪氨酸血症及精氨酸血症各1例。【结论】非衍生化串联质谱复查的人多吗?检测氨基酸有较高的精确性和准确度,有临床应用价徝
108 中国儿童保健杂志 2011年 O2月第 19卷第 2期 CJCHC FEB．2011，Vol 19No．2 文章编 号：1008——0108 03 非衍生化串联质谱复查的人多吗?技术在氨基酸代谢障碍患儿诊断中的应用 田國力 ，龚振 华 王 燕敏 ， b静 (上海交通大学附属儿童医院上海 200040) 中图分类号 ：R725．8 文献标识码 ：A 【科研论 著】 摘 要 ： 【目的】 应用非衍生化串聯质谱复查的人多吗?技术检测多种氨基酸 ，以便用于氨基酸代谢障碍的检测和筛查 【方'a-I 使用含 l1种稳定 同位素标记 的氨基酸 内标准品的溶劑萃取滤纸干血片 中的氨基酸 ，直接进样 串联 质谱仪 检测丙氨酸 (Ala)，精氨酸(Arg)瓜 氨酸 (Cit)，谷氨 酸 (Gly)亮 氨 酸 (Leu)，蛋 氨酸 (Met)鸟 氨 酸 (Orn)，苯 丙氨 酸 (Phe)脯 氨酸 (Pro)，酪氨酸(Tyr)缬氨酸(Va1)的浓度 。分析该方法的精确性和准确性 ；并应用于 1 093例高危儿童 的筛 查和诊断 【结果】 低水平浓度氨基酸的批内 CV为 5．84 ～9．57 0A，批间 CV 为 13．89 ～18．65％ ；高水平浓度 酰基 肉碱的批 内 CV为 4．57 ～8．78 批 间 CV 为 13．55 ～ l7．25 ；测 定值 与靶 值 的偏倚 为一4．24 ～16．16 ，平均 相对 偏倚 为 4．1O ；檢出 5种共 11例氨基酸代谢障碍包括高苯丙氨酸血症 4例 ，枫糖浆尿症 3例 瓜氨酸血症 2例 、酪氨酸血症及精 氨酸血症各 1例。 【结论】 非衍生化 串联质谱复查的人多吗? 检测氨基酸有较高的精确性 和准确度 有临床应用价值 。 关键词 ： 氨基酸 ；串联质谱复查的人多吗? ；非衍生化 Apply
