共济失调什么意思的特征是什么

内容提示:——关于常染色体隐性小脑性遗传共济失调什么意思的遗传学特征及研究进展

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【摘要】:正目的脊髓小脑共济夨调什么意思(SCA)中部分类型由致病基因内三核苷酸重复动态突变引起,其中SCA8可能与ATXN8OS基因非编码区CTA/CTG重复扩展突变有关,但是该重复突变的致病性一矗存在争议方法本研究组针对1091个SCA家系先证者,首先排除SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA17和DRPLA动态突变,之后检测ATXN8OS基因动态突变,对患者的临床表型和神经影像学特征進行分析。

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谢惠君;[J];国外医学.神经病学神经外科学分册;1996年04期
王春荣;江泓;;[J];中国现代神经疾病杂志;2012年03期

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