马沃二式林奇综合征遗传规律的概率多少?有什么症状。

Gilbert综合征(消化内科)又称为体

1901年Gilbert首先報告Gilbert综合征临床表现特点为长期间歇性轻度黄疸,多无明显症状Gilbert综合征为常染色体显性遗传性疾病,发病率大约为5%左右男性多见,侽女发病比例1.5 :1到7 :1以青年期(15~20岁)发病最多见,可因紧张、劳累、饮酒、感染、受凉、腹泻、便秘、饥饿、或合并其他疾病而加重或诱發一般情况良好,多无明显症状黄疸加重可有乏力、消化不良、肝区不适等症状。皮肤和巩膜轻中度黄染是唯一的体征血胆红素波動在1~3mg/dl,高或低于此值也常看到轻型一般不超过5mg/dl,重型可超过5mg/dl

  是指由于胆细胞摄取非结合胆红素(UCB)功能障碍及微粒体内葡萄糖醛酸轉移酶不足,致血中UCB增高而出现黄疸

  1.可无明显症状;2.长期间歇性轻度黄疸;3.部分病例有乏力、消化不良、肝区不适;4.肝脾无肿大或輕度肿大。

  1.青少年发病随年龄增加,黄疸逐渐减退常有家族史;2.慢性反复发作性黄疸,疲劳、饮酒、感染或月经期黄疸加重3.苯***或导眠能可使黄疸减轻或消退。4.血清非结合胆红素增高尿胆红素阴性,尿胆原含量正常无显性或隐性溶血性黄疸;5.肝功能试验、溴磺太钠试验、肝脏活检正常。

  临床上常用的辅助检查有饥饿试验(低热量饮食试验)苯***试验,烟酸激发试验口服利福岼试验,肝脏穿刺肝脏穿刺普通病理染色均正常,UGT的免疫组织化学染色均有降低为确诊增添了一个重要的客观诊断指标。

  治疗原則 1.Gilbert综合征预后良好无需特殊治疗;2.必要时可服用苯***有降低血胆红素的作用。

  用药原则 胆红素葡萄糖醛酸转移酶诱导剂苯***口服有助于血胆红素的降低。

林奇综合征是一种单基因遗传病此病患者高医生对某患病家族部分成员进行了遗传分析,发现Ⅰ-2不携带致病基因图是该家族某一家庭调查的结果。

参考资料

 

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