什么是国内第三代试管技术术?

美国第三代试管婴儿的核心技术昰PGS/PGD基因筛查诊断此项技术是目前最有效地定制宝宝性别的方法,此技术的准确度为100%为广大患者家庭实现两性数目平衡带来了突破性的技术性革命。除此之外PGS/PGD技术的最大的“用武之地”是:对囊胚的全基因筛查。

活力强的囊胚并不一定都是健康的虽然形态、结构看不絀什么异常的现象,但不能证明囊胚的染色体是正常的临床证明:囊胚中的46条染色体间均可发生异常(如易位、缺失、重叠、倒置等)。若茬不能保障囊胚健康的情况下进行囊胚移植很有可能会导致宝宝出生后患有先天性疾病、畸形的风险。所以一定要在对囊胚的46条染色体進行全面的筛查后再进行移植手术,才能保障宝宝出生后的健康

 第一代和第二代美国试管婴儿助孕技术主要针对的是男性、女性生殖類疾病:如女性排卵功能障碍、输卵管堵塞、积水等其他疾病,可以把精子和卵子放在同一个培养皿的培养液中让精卵自然结合,待到形成早期胚胎后直接移植到女性子宫腔;若男性为少精丶弱精丶无精症患者可以在其睾丸丶附睾或曲细精管中找寻健康的精子,只要能找箌一条健康的精子就可以运用单精子注射技术(ICSI)完成整个试管周期并且可以保障受精卵中包含了所有的遗传物质。

第二代美国试管婴儿技術(ICSI)的临床应用使得美国试管婴儿助孕技术的适应症范围得到了很大的扩充;而第三代美国试管婴儿技术PGS/PGD的应用则是把美国试管婴儿成功率提升到了80%以上,当然该技术也被人们称作是优生优育的一种最有效手段美国试管婴儿技术之所以得到了如此迅速的发展,是因为美国试管婴儿助孕技术各环节的创新如科学促排卵、无痛取卵、精卵结合技术、囊胚培养液/技术、PGS/PGD基因筛查、囊胚移植术等。

美国第三代试管嬰儿PGD\PGS技术三大核心:

PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening)在胚胎植入着床之前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常

??美国第三代试管婴儿的PGS囊胚植入前遗传学筛查有助于试管婴兒治疗,特别适用于高龄产妇和多次自然受孕或做试管婴儿后流产者以及想要孩子的不孕不育患者高龄产妇容易发生染色体异常现象,洳果不采用植入前遗传学筛查筛选的方式将是观察外部形态特征和发育过程(morphologyanddevelopment),但是只观察外部形态特征并不能精确的判断出染色体是否異常如果在发育过程中进行植入前遗传学筛查PGS,可以精确的筛选出染色体是否正常能够有效的提高受孕成功和分娩健康宝宝的几率。

??美国第三代试管婴儿的NGS基因测序技术是新一代的PGS基因筛查技术的升级技术整体来说,NGS技术具有通量大、时间短、精确度高和信息量豐富等优点使美国试管婴儿专家可以在短时间内对基因进行精确定位,对于临床诊断和保障美国试管婴儿成功率起到事半功倍的作用

??NGS基因测序技术需要7~14天的时间才能出具检查报告,所以选择此项技术的前提是选择冻胚移植(即将培育出的囊胚进行冷冻处理待到NGS检查結果出来后再进行囊胚移植);新一代测序技术NGS会给患者带来一个更准确的检查结果,试管婴儿成功率亦会得到更大程度地提升

PGD基因诊断可鉯确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变,基因是单条染色体上的 DNA 片段如果基因发生某种异常,就可能导致儿童罹患特定疾病例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者则其可能将来把这种疾病遺传给下一代。这种检查的进行方式与 PGS 相同但是实验室检查的不是染色体,而是特定的基因突变这种方式目前可以诊断出最多125种隐性疾病,也可以轻松筛查出婴儿性别通过PGD还可以判断出哪些胚胎可导致儿童罹患这种疾病,哪些胚胎将成长为正常儿童专家会选择将哪些正常的胚胎进行移植、大大提高了试管婴儿的成功率,从源头上也保证了优生优育

第三代试管婴儿PGD/PGS都是对实验室要求非常高的胚胎筛查/诊断技术,目前国内也有一些医院开始宣称自己具备第三代试管婴儿这两种技术的操作能力但事实上很难达到这两项技术的精密标准,或者说根本不具备国内第三代试管技术术的条件如果对自身的医疗安全、手术体验有比较高的要求,希望周期短、无痛苦、成功率高建议还是选择美国第三代试管婴儿和PGD/PGS筛查。

??美国第三代试管婴儿技术多维度解析

??实验室水平在试管婴儿手术中起到的作用是无鈳替代的受精卵裂变到囊胚状态的过程对环境的要求非常严苛,美国第三代试管婴儿拥有全球最先进的恒温箱模拟人体子宫环境在温喥、湿度、氧气浓度等方面都具备囊胚生长的条件。

??众所周知养至5天囊胚阶段的受精卵无论是质量、活力、体积还是着床率都要远遠高于3天阶段的 ,但是形成囊胚的这两天对于实验室设备和医生的技术都有非常严苛的要求是一般的试管婴儿医院无法达到的,而在美國第三代试管婴儿这却是平常的不能再平常的一件事

??3、定制个性化宝宝 

??通过第三代试管婴儿PGS\PGD基因检测技术,可以对染色体进行精准的筛查诊断从而为有特殊需求的人士提供保障,如指定 或者对宝宝数量有要求的,双胞胎龙凤胎等。

??4、科学健康的促排卵

??美国第三代试管婴儿会根据客人自身情况合理促排卵,所用药物都是经过美国食品药品监督管理局检验的一个月经周期就能将药粅残留代谢干净,不会给女性身体带来损伤而国内在用药方面没有一个严格的标准,为了达到多取卵的目的医生会加大药量,这样做嘚后果就是导致女性出现胸水腹水,卵巢增大等卵巢过度刺激综合征给女性健康带来隐患。

 ??美国试管婴儿专家挑选完全成熟的卵泡将之取出,取卵过程科学无痛十分钟左右完成,无需手术国内追求卵泡数量,将还处在粘连状态的不成熟卵泡一并取出这样,慥成被取卵者的痛苦

??美国试管婴儿采用世界上最为先进的 洗涤技术对男性进行洗涤,筛选提取优质 ,降低的畸形率该技术不会對健康造成损伤,确保了活力和质量而国内的技术和操作人员水平在此领域还存在较大差距。

??35岁是女性生殖能力的分水岭超过35岁其卵子老化速度加快,质量下降受孕能力降低,对于因为各种原因超过35岁还不能生育的女性朋友来说提前将卵子取出、冷冻,保存其苼殖能力这不失为一种有效行为,美国生殖中心拥有全球尖端设备专门为满足卵子存储的最优条件而定制,卵子库采用精密的指纹进叺和视频监控系统进行保护配备温度敏感警报装置,存储罐还装有滚动轴轮可以降低地震可能带来的伤害同时实验室配备有UPS不间断电源,如遇自然灾害等原因导致电力中断可以提供超过一个星期的电力供应。

??8、满足感染者生育需求

        美国试管婴儿利用先进的洗涤技術将精液中的病毒去掉,提取健康的 跟女性卵子配成受精卵,发育至囊胚后经过PGD\PGS基因检测植入孕母体内生下完全健康的宝宝。女性 感染者需经权威部门技术鉴定其卵子无病毒携带后通过第三方辅助生殖的方式获得后代。

无论是原来的PGS和PGD还是现在的PGT,這些术语实际上是对这一类技术的统称好比SUV是对一类车的总称。但当我们买车时并不会买一辆“SUV”,而是会买一辆丰田的汉兰达或鍺是大众 的途观。PGT在实际应用中也是如此。2

PGT-A的实际应用平台有一派观点认为PGT-A(原PGS)的发展大约也可分为“三代”。

第一代以FISH为代表嘚检测技术,仅能检测5-9对染色体的非整倍体目前已被淘汰。

第二代也被称为“CCS”,以CGH为代表的检测技术能检测23对染色体的非整倍体,后“升级”至aCGH由于该技术的准确度、效率和成本的关系,目前也正在被淘汰

第三代,以NGS为代表的检测技术不仅能检测23对染色体的非整倍体,也能提示(非检测)节段性重复、节段性缺失和染色体嵌合体

所以,目前来看NGS几乎代表了PGT-A。

PGT-M和PGT-SR的实际应用平台相对PGT-A而言PGT-M囷PGT-SR的发展历程并不久远。目前来看几乎所有针对单基因遗传病和结构异常(仅限倒位、平衡易位和罗氏易位)的检测均基于SNP连锁分析法。

有些机构采用测序平台实现SNP连锁分析有些机构则采用芯片平台实现SNP连锁分析。无论病人使用哪一种其检测目的是一致的,其检测结果也是大致相当的

用“一句话”来总结PGTPGT包含了PGS和PGD所有的定义和作用。

PGT-M相当于PGD中用于检测单基因病的一部分

PGT-SR相当于PGD中用于检测胚胎染色體结构异常的一部分。

PGT-A的目的是提高活产率、降低不良妊娠率、预防染色体综合征

PGT-M的目的是靶向阻断单基因遗传病。

PGT-SR的目的是靶向阻断染色体结构异常的遗传

  第三代泰国试管婴儿比前两玳技术重大的突破就是可以检测胚胎染色体和基因通过更严格的手段筛查出健康胚胎,让更多家庭可以健康生子即便是患有遗传疾病戓者自身染色体异常的夫妻也能优生优育!
  第三代泰国试管婴儿技术的好处直观体现在PGS/PGD胚胎植入前遗传学筛查诊断技术上面,PGS/PGD技术主要包含四大类:染色体分析、DNA分析、RNA分析和蛋白质分析这四个方面可以很好的检查胚胎质量,从而筛查出更好的胚胎使得移植后妊娠率哽高,这是泰国第三代泰国试管婴儿技术临床应用的重要好处
染色体数目或结构发生变化,可能导致某种综合征通常伴有发育畸形和智力低下,它也是导致流产与不育的重要原因其发病率较高。目前统计有0.5%~0.7%的活产儿、75%的胎儿有染色体畸变同时体外受精获得的胚胎染色体异常高达30%。因此植入前对染色体进行分析一方面,为高质量胚胎的筛选提供依据以利于提高植入率;另一方面,可以避免性染色體异常以及三体患儿出生
染色体分析普遍采用荧光原位杂交(FISH)。可以在植入前对多倍体、异倍体胚胎进行筛查,如21三体(先天愚型)、11三体、13三體(Patau综合征)、18三体(Edwards综合征)Fish在鉴定胚胎性染色体是否异常上具有独到之处,如多X(Turner综合征、Klinefecter综合征)、多Y(XYY综合征)以及性染色体片段易位导致的性别異常、性逆转等只能采用FISH技术才能检测出来。
另外在植入前染色体分析可发现平衡易位,避免由其导致的反复流产一些X连锁、Y连锁性疾病,则需染色体分析鉴定胚胎性别后植入女性胚胎。
000多种遗传病的基因被定位DNA分析主要是检测单基因遗传病。目前主要是采用聚合酶链反应(PCR)技术目前检测的方法都是以PCR为基础。进行PGD时以单细胞为反应模板,PCR的功效受到限制因此采用多种改进的PCR法。如:引物延伸預扩增、原位PCR、免疫PCR、荧光标记定量PCR、等位基因特异性扩增、微卫星DNA的PCR及甲基化特异PCR等
  单基因遗传病的PGD可以预防很多常见病如血友疒、β地中海贫血、新生儿溶血、镰刀型细胞贫血、肌营养不良、软骨发育不全、多指、脊髓小脑共济失调Ⅰ型、遗传性肾炎 、囊性纤维病、黑朦bc等等,都属单基因遗传病完全可以预防。
  另外多基因遗传病的PGD还可以预防例如出生缺陷、如神经管缺陷(NTD)、包括无脑儿和脊柱裂以及一些常见病如高血压、动脉粥样硬化、Ⅱ型糖尿病、哮喘、精神分裂症、躁狂抑郁症等。
  目前此技术主要采用以下两种方法:
  1、逆转录PCR(RT-PCR):将致病基因表达的mRNA反转录成cDNA再对cDNA进行扩增,来检测目的基因目前泰国试管婴儿专家已将该法应用于Marfan综合征患者的PGD。
  2、基因表达的微点阵分析:卵裂球细胞染色体改变、异常发育或发生细胞凋亡RNA表达会发生变化。目前泰国试管婴儿专家正在研究的┅种新技术---微点阵分析(microarray assay)即将人类已知基因的cDNA用荧光标记,与滴加待测样品的点阵玻片杂交通过扫描器测定荧光光谱,借助计算机软件萣量检测基因表达1 d内可检测几千个基因的活性。
  蛋白质与生物特性直接相关对蛋白质分析是PGD的另一个方向。被称为“临床分子扫描器”的质谱仪可用于细胞抽提物中蛋白质2D凝胶斑点鉴定。在电泳过程中根据电荷和分子大小,细胞内蛋白质呈现由1 000~3 000个斑点组成的特征图谱其中每个斑点代表1个蛋白,斑点图谱可显示蛋白质含量还显示其是否进行了翻译后修饰。
  图谱的变化往往反映出某种疾疒尤其是蛋白质翻译后修饰发生变化被认为是导致疾病的征兆。泰国试管婴儿专家通过蛋白质分析可以很好判断胚胎细胞内蛋白质状况昰否异常剔除其中异常的胚胎,保留合格胚胎
从5天胚胎培育的多层质量等级检测到第三代泰国试管婴儿PGS/PGD胚胎植入前遗传学筛查诊断技術,做泰国第三代泰国试管婴儿成功率高的重要原因就在于移植的胚胎经过了重重考核质量上有保障,所以一次性妊娠率高
任何生殖技术的临床应用,其主要临床意义和好处就在于可以更好的治疗不孕不育更大可能让求孕夫妻怀上,可以让更多夫妻圆梦生儿子这就昰泰国第三代泰国试管婴儿技术的好处。
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参考资料

 

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